Istanbul Kas Hastalıkları Hastanesi

Kas liflerinin kendisi ile ilgili sorunlardan kaynaklanan kas hastalıkları (miyopati) geniş bir grup hastalığı kapsar. Müsküler distrofiler gibi doğuştan gelebilecekleri gibi sonradan da kazanılabilirler. Genetik (kalıtımsal) kas hastalıklarında kas lifini çevreleyen zardaki proteinlerin yapımından sorumlu genler ile ilgili sorun vardır. Gendeki sorun özellik ile akraba evlilikleri sonucu aileden geçebileceği gibi ilk defa hastada da oluşmuş olabilir. Sonuçta kas ve kas zarındaki hasar nedeni ile kas güçsüz hale gelir. Genetik olmayan ve sonradan kazanılan kas hastalıkları ise birçok nedenle ortaya çıkar. Bunların en sık görüleni dermatomiyozit ve polimiyozit gibi vücudun bağışıklık sistemindeki (immün) bozukluklara bağlı kasların zedelenmesi sonucu ortaya çıkan kas hastalıklarıdır. Tiroid bozuklukları, enfeksiyonlar ve bazı ilaçlar da kaslarda hasara yol açarak miyopatiye neden olabilir.

Kas hastalıklarının en önemli bulgusu doğal olarak kuvvetsizliktir. Yakınmalar bütün kaslarda aynı anda ve benzer şiddette görülmez. Miyopatinin tipine göre farklı kaslar tutulabilir. Bununla birlikte kuvvetsizlik özellik ile oturulan yerden kalkma, merdiven çıkma, saçları tarama gibi hareketlerde belirgindir. Bazı hastalarda ise elleri kullanmada zorluk, ayakta takılma görülebilir. Çocuklarda yürümenin gecikmesi ve sık düşmeler kas hastalıkları açısından uyarıcı olmalıdır.

Kas hastalıklarındaki genetik özellikler nedeni ile ailede benzer hastalık olup olmadığı ve akraba evliliği olup olmadığının öğrenilmesi önemlidir. Nörolojik muayene ile etkilenen kaslar ve derecesi belirlenir. Miyopatiden şüphelenilmesi durumunda istenilen elektronöromiyografi (ENMG) tetkiki ile kasların etkilenip etkilenmediği, hasarın yaygınlığı anlaşılabileceği gibi kuvvetsizliğe yol açan miyopati dışı diğer nedenler de ortaya konabilir. Yine kas biyopsisi ile kaslardaki hasar ve miyopatinin tipi gösterilebilmektedir. Kimi durumlarda genetik inceleme ile tanı konulabilmektedir. Kas hastalıkları bazen kalp kasını da tutabileceğinden hastaların bu yönden kontrol edilmesi de gerekir. Kanda kasa özgü enzimlerin ölçülmesi (kreatin kinaz gibi) kas hasarı konusunda bilgi verebilmektedir.

Kas hastalığına yol açan bir nedenin saptanması durumunda bu neden düzeltilmeye çalışılır (örneğin kasa zararlı ilacın kesilmesi, tiroid hastalığı varsa tedavi edilmesi). Bazı durumlarda, özellikle genetik kökenli miyopatilerde, destekleyici tedavi ve fizik tedavi uygulamaları tek tedavi yöntemi olabilmektedir. Bağışıklık sistemine bağlı gelişen miyopatilerde ise bağışıklık sistemi üzerine etkili ilaçlar etkin bir biçimde uygulanabilir. Bilinmesi gereken önemli bir nokta da ailesinde Duchenne muskuler distrofi (erkek çocuklarda görülür, kızlar taşıyıcıdır) gibi bazı kalıtımsal hastalığı olan bebeklerin hasta olup olmayacağının anne karnında iken belirlenebileceğidir (prenatal tanı).